SÍNDROME DE "X FRÁGIL"

(X frágil, o Fantasma)

Hoje tive a coragem de falar sobre “ história de vida” que afinal não é mais que uma cruel realidade, onde os protagonistas somos nós, e não escolhemos os personagens. Uma realidade onde o “amanha” é um desafio e às vezes penso que estamos num beco sem saída . Pergunto-me ... como vai ser? O que lhes vai acontecer? Sou uma mulher de fé e vou confiar em Deus. Ele vai ser meu amigo...e com esta fé vou sobrevivendo para ter força e coragem para enfrentar os desafios constantes que entram pela nossa porta , sem pedir autorização.

Com isto quero alertar tudo e todos para não desistirem. Quando houver dúvidas procurai...não baixem os braços e principalmente se houver algum sintoma. Se precisarem de mim , ficai à vontade. Experiência não me falta.

A todos que me incentivaram e que me ajudaram a concretizar este objectivo o nosso muito obrigado. Não vale a pena citar nomes, eles sabem quem são. Amigos que ficarão em nossos corações, mas principalmente nos corações dos nossos filhos Rui Nuno e Zé Pedro

Porquê eu falar sobre este tema?

Quero alertar ...jovens, pais, profissionais de saúde , educadores...etc. para esta realidade que se chama “Síndrome do X Frágil”. É uma doença rara, silenciosa e como é genética não tem cura.

Quando nasceu o nosso primeiro filho( Rui Nuno) foi uma grande alegria, como é óbvio. Era uma criança dita “normal”...tudo indicava que não tinha problemas. Mas acompanhávamos o desenvolvimento dele com certa desconfiança (demorou a sentar, para andar, para falar) mas íamo-nos confortando com a ideia, compartilhada por familiares e por técnicos de saúde e foram muitos tanto aqui em Portugal como em Espanha “ que cada criança tem o seu tempo e umas desenvolvem-se mais cedo do que outras”.

O tempo foi passando a consultar médicos e mais médicos e as respostas eram sempre as mesmas. Exames atrás de exames e nada. Mas não desistíamos. Por fim fomos aconselhados a ter outro filho. Achavam que o Rui Nuno era uma criança muito mimada e a companhia de um irmão ou irmã ir-lhe- ia fazer bem. ...o Rui Nuno tinha apenas uma psicose. Foi internado e esse tempo é para esquecer...e nada de melhoras. O receio de ter outro filho era muito mas todos os médicos tinham a opinião que nada havia a recear.

Passaram oito anos e nasceu o Zé Pedro sem “problema “nenhum ...criança saudável, brincalhona, dita “normal”.

Mas as visitas aos médicos continuavam...Tinha o Rui Nuno nove anos emeio e o Zé Pedro um ano e meio ouvimos falar de uma médica ...fomos lá e então perguntou-nos se já tinhamos feito o “cariótipo” ao Rui Nuno. Dissemos que não ...ninguém nos tinha falado desse exame e nem o conhecíamos. O exame foi marcado e com insistência nossa também marcou para o irmão. Segundo as palavras da médica o Zé Pedro nada tinha( e esse também era o nosso parecer) e não valia a pena fazê-lo. Sabíamos que se passava algo com o mais velho mas com o Zé Pedro não. Mas o exame foi feito aos dois.

Num fim de tarde o telefone tocou. Atendi ...e do outro lado da linha perguntaram-me se era a mãe dos irmãos. Percebi que era a médica que me ligava. Começou por dizer cito” afinal os seus filhos têm os dois a mesma doença...uma doença incurável” sei que continuou a falar mas já não a ouvia. O mundo ...a casa ...tudo se desmoronou em cima de mim . Tudo ficou escuro ...senti raiva, ódio... uma mistura de sentimentos de impotência, misturados com o amor que lhes tinha e nada podíamos fazer. Senti um sentimento de culpa...afinal é por minha causa...Quis desistir...o que vais fazer? Os” pais coragem” estavam desfeitos...porquê? Os dois?.. .também o Zé Pedro...parecia um sonho...não um pesadelo ... sofremos...mas não estávamos sozinhos ...tínhamo-nos um ao outro.

Hoje apesar de tudo , todos os dias agradeço a Deus pelo milagre da vida. Tenho uns filhos lindos... felizes. O pai e a Carminha (é assim que eles nos tratam), têm muito orgulho neles.

Estão integrados na A.P.P.C.D.M de Vila Nova de Gaia onde encontramos pessoas maravilhosas, amigas e sei que eles são muito queridos por todos. Aproveito para fazer um agradecimento a todos desde a direcção, assistentes sociais. psicólogas, coordenador da F.P.,monitores, técnicos auxiliares e funcionários.

Maria do Carmo e Rui Soares

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Conheça a síndrome do X Frágil

O fantástico desenvolvimento da ciência ocorrido nos últimos cem anos, trouxe à área da Saúde e da Educação novas possibilidades de compreensão e intervenção, tanto nas doenças que acometem as crianças quanto nos transtornos, embora nestes últimos, a causa específica, a manifestação e a evolução não podem ainda ser determinados com precisão.

Entre as patologias, há aquelas que são condições de origem genética, como a Síndrome do X Frágil, considerada a segunda causa mais comum do comprometimento intelectual herdado, que resulta na maior parte das vezes, em problemas de aprendizagem.

A Síndrome do X Frágil, cujo nome se deve à uma alteração no cromossomo X , foi descoberta em 1969 por Herbert Lubs e assim batizada por Grant Sutherland. Crianças afetadas por tal Síndrome, apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e eventualmente, características físicas peculiares,que vem sendo observadas em uma proporção de cerca de 1:2000 homens e 1:4000 mulheres (prevalência). Nos homens as características da Síndrome parecem mais graves.

Crianças afetadas pela Síndrome do X Frágil, apesar de terem aparência quase sempre semelhante à de outras pessoas, possuem algumas características físicas, geralmente mais evidentes após a puberdade, como por exemplo, a face alongada, as orelhas maiores do que a média e em abano, a mandíbula proeminente e a macrorquidia (testículos aumentados) que aparece nos homens adultos. Podem apresentar ainda, hipotonia muscular, hiperextensibilidade das articulações, palato alto, prega palmar única, estrabismo ,escoliose, calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos) etc.

Entretanto, a particularidade mais significativa das pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil, é o comprometimento intelectual, que pode ir desde um déficit leve a um déficit grave, acompanhado de atraso na fala e da capacidade de comunicação.

Apesar desse quadro, alguns de seus portadores, conseguem em um período inicial apresentar desempenho escolar regular e até satisfatório, devido à sua excelente capacidade de memorização, facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos, facilidade para a cópia, para a leitura e o uso de jargões e frases de efeito. No avançar das séries acadêmicas, é que as dificuldades começam a aparecer, principalmente na abstração e na integração das informações. Assim também, mesmo possuindo um vocabulário adequado para a idade, a fala começa a ser repetitiva e muitas vezes fora do contexto.

O papel do professor sensível e observador de seus alunos, é importante para alertar os pais da necessidade do encaminhamento ao neurologista não apenas para o diagnóstico, como para o início dos atendimentos especializados, os quais são definidos de acordo com o perfil de cada caso e devem ser revistos ao longo desenvolvimento infantil. Entre esses profissionais,temos o psicopedagogo, o fonoaudiólogo, o terapeuta ocupacional, etc .

Como há muitos casos em que a criança apresenta prejuízos e desempenho escolar pouco comprometidos, consegue-se com uma adequada intervenção alcançar excelentes resultados sociais e funcionais, o que já não ocorre com as crianças com comprometimento grave, que sempre precisarão de apoio fora da escola.

Por isso, quando uma criança apresenta problemas na aprendizagem, cuja causa seja difícil de se atribuir senão a um déficit intelectual, a indicação para o diagnóstico médico é indispensável, pois apenas o teste clínico e laboratorial específico para esta e outras Síndromes pode ser conclusivo.

Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil tendem à apresentar déficit de atenção e gostam de imitar os outros, portanto é imprescindível que se dê um modelo adequado, se minimizem estímulos e se avise quando da necessidade de mudança na sua rotina. Essas medidas simples ajudarão o aluno portador da Síndrome do X Frágil a ter um desempenho acadêmico melhor. Uma estratégia muito eficiente para realizar actividades educativas é o uso do computador, que tem a vantagem de apresentar inúmeras vezes a mesma atividade selecionada, não requer a constante interação com outra pessoa e permite ir além da proposta inicial quando houver interesse.

Por receio de apresentar um comportamento alarmista,muitos professores e pais, deixam de levar a sério alguns sinais importantes de que algo não vai bem com a criança. Não se trata de forma alguma de tentar diagnosticar, já que esse papel é reservado aos médicos e nem de fazer um trabalho interventivo na sala de aula ou em casa, pois esse, deve ser realizado por profissionais especializados. Mas trata-se de observar e identificar algumas características e providenciar um diagnóstico profissional adequado, para de fato ajudar a criança. Esse é o nosso papel!

Maria Irene Maluf
Pedagoga Especialista em Psicopedagogia e Educação Especial